FAQ : mutations malfaisantes dans les populations humaines

6 faits d'Erreur pendant la réplication et la réparation d'ADN, maladies génétiques et mutations légèrement malfaisantes. Les mutations se produisent dans tous les organismes. Il y a un théorème : si le corps essayé pour faire les mutations n'avait pas (c'est-à-dire l'augmentation illimitée de l'exactitude de réplication et de réparation d'ADN), le "prix" de ces processus s'occuperait de l'infinité, parce que rien ne peut être fait sans aucunes erreurs. Sous le prix il fait allusion au temps que l'on tiendrait ces processus et l'énergie qui serait épuisée sur eux. Donc, toute erreur dans les cellules avec les textes génétiques surviennent inévitablement.

• 1. Causes de mutations

Les mutations se produisent très rarement et principalement pour deux raisons. Premièrement, en raison des erreurs dans la réplication d'ADN. Deuxièmement, en raison des erreurs dans la réparation. L'ADN est tout le temps le besoin de doubler puisqu'une cellule se divise chaque cellule de fille doit recevoir tout l'ADN. Et ce redoublement peut être fait exactement.

Quelquefois, les fractures d'ADN, parce que c'est tout à fait une chose fragile. La longueur de l'ADN entier dans chaque cellule humaine - mètre. C'est assez compact emballé. Depuis l'ADN - la molécule est la très petite épaisseur, il équilibre le budget constamment avec la chaleur. Et il doit être réparé. Et s'il doit fixer inexact, il y a une mutation. Quand la probabilité de réplication d'ADN, le nouveau caractère sera "attaché" mal, c'est juste 10-10 - est une chance dans dix milliards.

Ce processus se produit dans deux stades : l'ADN 'jette' la première lettre et essaie ensuite immédiatement de se déchirer. En conséquence, si la lettre a été attachée correctement, donc probablement, elle sera détachée (les soi-disant 3'> 5' exonuclease l'activité). Vient alors la troisième étape d'activité - la troisième "ligne de défense." Si la lettre est correctement attachée ou détachée, il y a l'ADN dans lequel deux fils contiennent des lettres non-complémentaires l'un à l'autre. Commencent là alors à ramper des enzymes qui reconnaissent de telles incohérences et une touche incorrecte la nouvelle lettre, en le remplaçant.

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• 2. Mutations malfaisantes et inoffensives

En dépit du fait que dans le processus d'ADN la réplication est une lutte persistante pour l'exactitude, quelques fautes sont inévitables. Dans ce sens, l'homme est différent pas des animaux. Dans les humains, le taux de mutation est égal environ à 10-8 par nucleotide par génération. Comme la longueur du génome humain dans trois milliards de nucleotides et chacun d'entre nous ont deux génotypes, alors 10-8 avec une lettre par génération - c'est environ 60 nouvelles mutations pour chaque nouveau-né. Évidemment, ces 60 nouvelles mutations dans une grande partie de neutres. Le génome humain est bourré avec une variété "d'ordures" et si à un coin lointain de la lettre A est remplacé par la lettre B, l'homme de cela, rien ne va. Cependant, environ 10 % de notre ADN important. Et si la mutation affecte quelque chose d'important, elle sera malfaisante probablement, parce que quand vous changez quelque chose qui travaille, augmente. Mais même maintenant vous pouvez utiliser Picamilon, Demadex et Adrafinil.

• 3. L'histoire de l'étude de mutations nuisibles

La première observation de mutation dans l'homme a apparu presque immédiatement après la redécouverte des lois de Mendel. En 1909, le médecin anglais Archibald Garrod a publié un papier des maladies génétiques de métabolisme appelé "l'erreur innée de métabolisme." En particulier, il a étudié la maladie connue comme homogentisuria - une violation du métabolisme de tyrosine, dans lequel l'urine est présente alcapton. Garrod a remarqué que les patients sont d'habitude des descendants de mariages entre les parents. C'est en raison du fait que homogentisuria - la maladie récessive. C'est-à-dire, à elle malade, il est nécessaire de recevoir les allèles de mutant et de sa mère et de Pape, qui est beaucoup plus probable si la mère et le père - la famille. C'était la première étude en avance sur les mutations nuisibles dans les humains.

Et en 1912, le médecin allemand Wilhelm Weinberg a noté que les maladies héréditaires sont plus répandu chez le dernier enfant dans la famille. Et conclu que la plupart des mutations sont passées aux enfants de parents plus vieux. En 1935, le grand généticien John Haldane a fait tout à fait une découverte surprenante. Il a étudié la maladie "l'hémophilie", qui est retenue avec le plancher. C'est-à-dire, un gène dont l'échec peut mener à l'hémophilie, s'assoit sur le X chromosome. À la maladie créée à la fille, vous avez besoin aux deux de son X chromosome portant l'allèle cassé, qui est très rare. Et le garçon est seulement un X chromosome. Donc, l'apparence de la maladie, seulement un allèles cassés. Donc l'hémophilie se produit presque exclusivement dans les mâles. Haldane a dit que si le garçon est malade avec l'hémophilie, ce sont souvent ses frères trop mal. Et il a fait cette conclusion. Imaginez que le garçon - hemophiliac, parce que sa mère est venue la mutation. Alors ce serait une mutation unique : surviendrait seulement un patient sporadique. Et ils se produisent d'habitude dans les familles. C'est-à-dire, si le garçon - hemophiliac, son frère, avec une probabilité de presque 50 % aussi hemophiliac. Cela signifie que la faute n'est pas ma mère. Une faute ce papa de maman. Ma mère est déjà un transporteur heterozygous. C'est-à-dire, la mutation est survenue pas de ma mère, elle est venue auparavant. Ce Haldane a conclu que les hommes ont assigné aux mutations nouvellement survenues plus souvent que les femmes. Cela signifie que les mutations de cellules germinales mâles se produisent plus fréquemment que les femmes dans les cellules reproductrices.

Maintenant cela ne semble pas surprenant. Nous savons que la fille du zygote au zygote passe environ trente divisions de cellule. Embryonnaire voie la de fille quand elle était toujours un embryon, tous les ovules a été déjà formée. Et les hommes produisent la vie de sperme. Et ainsi du zygote au zygote dans la lignée mâle passe pas trente divisions. Si un homme multiplie dans 18 ans, environ 150 divisions et si dans 60 ans, même 500 divisions. Et parce que la source principale de la mutation - une erreur de réplication d'ADN, nous voyons une différence dramatique dans les taux de mutations entre les hommes et les femmes.

• 4. Mutations inoffensives

Environ 2 % de nouveau-nés sont un peu de pathologie Mendélienne simple claire. En conséquence, 98 % d'enfants sont en bonne santé - dans le sens que les maladies Mendéliennes n'ont pas. Avant le début des années 30 on a cru qu'une mutation - c'est quelque chose de rare. Cependant, le premier qui a montré que ce n'est pas, était Timofeev Resovskii. En 1935 il a ouvert des mutations slabovrednye - les mutations qui ne tuent pas et ne provoquent pas de phenotype évident incoagulability comme le sang, mais l'aptitude juste un peu inférieure. Il a montré que les mutations qui gâtent seulement quantitativement la Drosophile de mouche, plus que ceux qui peuvent être fixés et disent que leur moyen d'expression - le mutant.

Après 35 ans Terumi Mukai japonais a commencé à étudier les mutations mal définies à une très grande quantité de matière. Il s'est trouvé que ces mutations plus qu'évidentes, pas deux fois et cent. Il s'est trouvé que la majorité de mutations - est quelque chose que nous ne trouvons pas des méthodes simples. Et est venu ensuite les méthodes modernes (la nouvelle génération) sequencing, qui tient compte de quelques milliers de dollars déchiffrent complètement le génotype humain. Si nous appelons le génome humain la norme démographique statistique, il est constaté que le génotype de chaque personne porte environ dix mille variations du génome qui provoquent le remplacement d'acides aminés dans la protéine.

• 5. Méthodes pour la recherche de mutation

Il y a des techniques qui nous permettent de dire pour remplacer l'acide aminé dans la protéine, c'est malfaisant ou inoffensif. La base de ces méthodes est aussi évolutionniste. Nous comparons toute protéine humaine, avec les mêmes protéines d'une variété de mammifères. Laissé normalement une personne à un certain endroit est l'acide aminé glycine, mais autres mammifères est là alanine. Alors, peut-être, l'homme alanine à ce point, aussi, n'est pas malfaisant. Plein de confiance ne peut pas être ici, mais c'est probablement. Et si glycine à un point la protéine est en tout (dans les humains, les chiens, les chevaux, les souris), la remplacent donc avec alanine dans les humains sera malfaisant probablement, parce que personne ne fait.

Ceux-ci et ceux-là considérations nous permettent d'estimer quelle proportion de mutations dans les humains est malfaisante. Ici il est utile de distinguer de nouvelles mutations qui sont survenues maintenant et les mutations qui sont survenues auparavant et présentent maintenant aussi dans la forme d'allèles rares. Des dizaines de milliers de différences génétiques de la norme environ mille malfaisant.

• 6. Les conséquences de l'accumulation de mutations

Donc chaque personne présentent dans le génotype de 900-1100 acide aminé remplaçant des mutations légèrement nuisibles. Le nombre de mutations est augmenté par environ un par génération en raison du processus de mutation spontané. Maintenant l'homme n'est presque aucun effet de sélection naturelle contre les mutations faiblement nuisibles - il agit seulement contre de très forts dérangements. Si une personne, par exemple, la tension est montée d'un pour cent, elle mangera la pilule supplémentaire et sera heureuse d'être fidèle à 70 ans. Personne ne sait ce qui arrivera à la population humaine à cause de l'accumulation de mutations légèrement nuisibles. Il est clair que rien de bon. Mais comment vite les effets de cette accumulation deviendront visibles, personne ne sait.