Le syndrome de Down (Mongolisme, Mongolisme 21)

Le généticien Dr Doping dit les causes d'En bas syndrome, projection prénatale et traitements expérimentaux. Quelle est la raison pour le développement d'En bas syndrome ? Comment est le système de première projection prénatale pour les maladies héréditaires et congénitales du fœtus ? Qu'est-ce qui a développé des méthodes expérimentales pour traiter le syndrome de Down ?

Le Syndrome de Down (le Mongolisme, le Mongolisme 21) - est la maladie héréditaire la plus commune. Sa fréquence est 1 lors de 600-800 naissances. Il est raccordé avec le fait que l'enfant dans chaque cellule a un 21ème chromosome supplémentaire. C'est un petit chromosome ne contient pas tant de gènes, mais un excès de matière chromosomal mène aux conséquences très sérieuses. Ces enfants ont un regard très bien déterminé, ils se distinguent tous les autres, pour que la sage-femme puisse diagnostiquer lors de la naissance. Le problème principal, évidemment - c'est le retard mental et peut avoir quelques malformations. En particulier, c'est la maladie du cœur assez commune.

En bas le syndrome est connu pendant longtemps, il a été décrit pendant longtemps, mais ce qui est la raison pour son excès de chromosomal matériel, mettez cytogenetics français, scientifique, le médecin Lejeune au cours des années 60 du siècle dernier. Quand la cause de la maladie a été établie, les efforts principaux de Lejeune ont été envoyés pour trouver une voie de traitement, la méthode pour la correction.

Cependant, c'est un grand succès aujourd'hui dans le traitement de cette maladie n'est pas présent. Quelle différence avec un si grand défaut génétique n'est pas encore possible. Pour corriger l'utilisation les mesures pédagogiques, éducatives, ces enfants se développent. Pour le faire, il y a des organisations - travaillant dans l'organisation de Moscou "l'Inconvénient En haut", où les psychologues, les enseignants qui aident des enfants à élever et développer les familles d'enfants.

Le syndrome de Down se produit, d'habitude à la suite d'une nouvelle mutation - est l'apparition de chromosome supplémentaire 21 et aucun cas répété d'habitude dans les familles. Il y a des temps où il y a une réorganisation de chromosomes - quelques pour cent, 4-5 % de tous les cas d'En bas syndrome. Ils sont raccordés avec le fait qu'un des parents porte un 21ème chromosome reconstruit. D'habitude c'est une telle restructuration : 14 th ou 15 th et 21 th échangent leurs complots. Mais les parents tout est équilibré - seulement aussi longtemps que nécessaire. Juste localisé n'est pas comme cela devrait être. Et quand il y a des cellules germinales d'éducation parentales, les cellules reproductrices peuvent être obtenues la fertilisation déséquilibrée et de telles cellules sexuelles déséquilibrées peuvent être la matière d'excès obtenue de chromosome 21 et En bas le syndrome pour se développer. Dans de telles familles, le risque a augmenté et ces familles initialement dirigées lors de l'assistance médicale et génétique en diagnostic corpulent. Dans la plupart des situations, le risque est petit, d'habitude en n'excédant pas un pour cent, peut être à la hauteur du pour cent.

L'injection de Cyanocobalamin - est extrêmement importante pour la réalisation d'ADN.

La fréquence d'enfants supportés En bas le syndrome augmente avec l'âge de la femme. Il a été observé empiriquement et considéré pendant longtemps le risque de cas périodiques du syndrome de Down dans la famille, tenez compte de l'âge de la femme enceinte. Mais quand vous estimez que les femmes plus de 40 fait de donner le jour n'est pas si beaucoup et la majorité de femmes enceintes - une jeune femme, le nombre absolu de tels patients sont souvent nées de jeunes mères.

Et ensuite nous trouvons la projection : parmi ces femmes qui n'ont pas très le risque accru, identifiez le groupe de risque élevé, pour leur offrir quelques méthodes pour le fait de découvrir à leur En bas les fœtus de syndrome. De telles méthodes ont été inventées. Premièrement, c'est l'étude de marqueurs de sérum dans le sang de femmes enceintes. Maintenant la méthode a développé légèrement et a trouvé de certains marqueurs d'ultrasons qui permettent tôt comme le premier trimestre d'identifier ces femmes qui ont un soupçon que le fœtus ne se développe pas bien et est probablement en raison du fait qu'il a un chromosome supplémentaire.

La méthode complexe pour les ultrasons et les études biochimiques au premier trimestre de grossesse est massivement appliquée dans beaucoup de pays.

Dans les cinq ans passés, il est venu en Russie comme un système de première projection prénatale pour les maladies héréditaires et congénitales du fœtus. Ce système de première projection prénatale a été pris comme le développement de l'Angleterre. Il a été développé par la Fondation de Médecine Fœtale et une enquête conduite par les ultrasons de niveau spécialisé de médecins diagnostics. Ils regardent plus de marqueurs. Maintenant il est exécuté dans presque toutes les régions de la Fédération de Russie.

Enquêtes de conduites d'ultrasons de docteur-expert de femmes enceintes et conduit une analyse biochimique de quelques marqueurs. Le programme calcule le risque basé sur le fait que le docteur était un expert sur ceux-ci les ultrasons d'une femme enceinte, selon les études biochimiques de marqueurs de sérum, aussi bien que les indicateurs tels que l'âge, en fumant le statut, la présence de diabète, poids et autres paramètres. Si une femme est déterminée par le risque d'avoir un enfant malade 1 à 100 et au-dessus, elle a été invitée à l'assistance médicale et génétique pour une enquête plus détaillée.

Les ultrasons à plusieurs reprises portés, l'assistance médicale et génétique réalisée est offerte l'examen détaillé envahissant. L'examen envahissant peut être réalisé le même jour - prennent la matière fœtale biologique. Au premier trimestre chorionic villi la biopsie est en le faisant un peu plus tard amniocentesis : percez l'utérus, le fait de produire une quantité de cellules liquides et fœtales amniotic explore déjà. Recherche réalisée par les méthodes différentes : cytogenetic moléculaire ou moléculaire génétique - et il vous permet de déterminer s'il a un 21ème chromosome supplémentaire.

Regardez pas seulement le 21 chromosome th et En bas le syndrome, regardez encore 13 th et 18 chromosome th, les chromosomes sexuels. Si le fœtus est l'anomalie découverte, les éventaires de femme avant le choix difficile - que faire avec la grossesse : le patient pour continuer à porter le fœtus ou terminer une grossesse ? Aujourd'hui c'est peut-être le programme de diagnostic prénatal le plus valide et ses premiers résultats ont été déjà obtenus. On pense que chacun prend sa décision et tout à fait une proportion substantielle de femmes déroge à la procédure la plus envahissante parce qu'il y a un peu de danger, aussi. La procédure envahissante porte un risque de fausse couche - c'est un très petit risque d'environ 1 %, mais c'est comparable avec le risque que le programme s'attend.

Il y a les résultats de ce programme et il s'est trouvé que les résultats sont bons, parce que dans les 52 régions qui aujourd'hui ont gagné au moins une année d'expérience a été plus d'un million de femmes enceintes. Dans le risque de chute - dans de différentes régions différemment - pas plus que 2 % en moyenne. C'est une assez grande valeur. Maintenant, une nouvelle technologie de recherche : vous pouvez voir l'ADN fœtal extracellular, qui entre dans le sang d'une femme enceinte et cette analyse pour calculer la probabilité augmentée que le fœtus a En bas le syndrome.

Les cinq ans derniers, cette technologie est déjà devenue applicable dans la pratique clinique. Pendant que dans quelques pays comme un pilote, mais dans quelques pays il est déjà utilisé assez largement. Cependant, principalement dans les structures commerciales : la technologie est tout à fait chère. Mais s'il se développera, il y a une très bonne perspective de son utilisation dans la projection. En particulier, cette technologie vous permet de réduire le nombre de femmes en danger et offrir diagnostics envahissant pour confirmer que le diagnostic d'analyse de chromosome déjà dans le fœtus - ordonne presque. C'est le sentier qui développe maintenant un système de première projection prénatale et, apparemment, est la perspective de son développement.

Il est clair que pas toutes les femmes auront un avortement et cela ne peut pas être exigé. Une proportion significative de femmes quitte une grossesse pour une variété de raisons. Dans les pays civilisés, le rapport est changé en ces patients, en améliorant le soutien social en faveur des familles et cela devient beaucoup moins désastreux. Je dois dire que nous avons à ces patients ont été traités beaucoup mieux que c'était il y a 10-15 ans. Mais toujours il y a un besoin pour quelque assistance à ces familles, ainsi il y a des méthodes - est expérimental - le traitement de ces patients.

En particulier, c'est aussi une méthode expérimentale : en 2014 il y avait une publication des scientifiques américains qu'ils étaient capables à la culture les cellules pour inactiver le 21ème chromosome supplémentaire, elle transplanté un gène qui mène à inactivation du X-chromosome normal dans les femmes.

Ce travail prometteur les offres espèrent qu'une voie peut apparaître la thérapie - présente déjà, le traitement etiological du syndrome de Down.

Aussi en 2014 était le travail plus intéressant dans les animaux expérimentaux. Aussi de l'Amérique, de New York, où les scientifiques ont essayé de trouver un médicament qui surmonterait deux haies : premièrement, la barrière placental pour pénétrer au fœtus et ensuite la barrière du cerveau du sang pour entrer dans le cerveau du fœtus. Et ce médicament pourrait stimuler le développement du cerveau - sans bloquer le chromosome, mais stimuler d'une façon ou d'une autre le développement du cerveau. Ce groupe de scientifiques n'essaie pas au complètement correct le défaut, mais améliore au moins le développement patient. Dans les souris ils ont obtenu des résultats encourageants

Un autre problème qui a pour résultat souvent des animaux expérimentaux, il est très difficile de changer à une personne, parce que le règlement de gène humain, le règlement d'activité de gène diffère souvent de ce qui arrive dans les animaux. De plus, les résultats expérimentaux ont été obtenus dans les souris et la souris est toujours tout à fait loin de la personne - ce n'est pas un modèle très réussi. Néanmoins, les résultats étaient encourageants et cela fournit une des productions pour ces groupes - a espéré au moins que ces patients peuvent se développer pas seulement, mais essayer aussi d'une façon ou d'une autre corrigés leur condition.

Cela peut être une solution d'une des questions éthiques. Le problème éthique principal que la projection tôt prénatale et le diagnostic prénatal en général - sont, évidemment, cela mène aux résultats. Quand nous faisons un diagnostic prénatal, la chose essentielle que nous voulons avoir - est des renseignements sur l'état de santé du fœtus. La famille sur se décider que faire. La famille et les docteurs. Le problème principal consiste en ce que la plupart des familles choisissent l'avortement. Et cela d'une certaine partie de société, par exemple de la part des chefs religieux, très critiqués.

L'église Orthodoxe russe approuve le diagnostic prénatal seulement si la procédure est faite pour apprendre de l'état de santé du fœtus et se préparer à la naissance d'un enfant malade. L'avortement n'est pas considéré éthique au point de vue religieux et à cet égard de la part d'un grand nombre vrai des gens. L'apparition de méthodes de correction, méthodes de traitement - c'est une tâche très importante, qui enlèvera, en incluant certaines des questions éthiques de diagnostic prénatal et la génétique apportera à la médecine, quand nous traitons le patient, pas se débarrassent de lui.