Questions éthiques d'essai génétique

Dr Doping parle du rapport patient du médecin, les principes de bioéthique et l'intimité de renseignements génétiques.

L'essai génétique - doit traverser une variété de méthodes pour les renseignements génétiques sur une personne, si vous définissez une référence au fait qui mène alors aux problèmes éthiques. L'obtention des renseignements génétiques sur une personne par tous les moyens possible. Cela peut être une analyse d'ADN, cytogenetic l'analyse, cela peuvent être quelques épreuves biochimiques spécifiques, quelquefois cela peuvent même être des pas-essais-de-laboratoire. Par exemple, quelques maladies héréditaires peuvent être diagnostiquées par l'analyse de Rayons X, telle que la maladie squelettique. Alors les Rayons X peuvent aussi être une sorte d'épreuve génétique, parce qu'il a révélé le statut génétique du patient et souvent sa famille, parce que la même mutation peut être quelqu'un de ses parents.

Les questions éthiques d'essai génétique sont largement discutées dans le monde entier et c'est en raison d'un certain nombre de points. Premièrement, le fait qui restent jusqu'à présent dans la mémoire des mesures les plus sévères, qui ont été utilisées par la stérilisation eugenicists répréhensible dans certaines personnes de respect et discrimination contre ces gens. Les lois d'Eugenic agissent pas seulement dans l'Allemagne nazie, où ces lois ont été condamnées par le Tribunal de Nuremberg - eugenic les lois et l'acte aux États-Unis et dans beaucoup de pays européens et ont été annulées assez tard. En particulier, dans les pays scandinaves, de telles lois ont été abolies dans presque 80 ans de XX siècle, parce qu'il n'a pas accompli le résultat souhaité - a manqué d'améliorer l'humanité.

Quand nous commençons à faire l'essai génétique, c'est tentant, cela peut-être quelque chose sera capable d'une certaine façon de s'améliorer, en incluant le fait de restreindre de quelqu'un droit d'avoir des enfants, le droit d'une vie normale. Cela lève un certain nombre de problèmes. L'épreuve génétique identifie des renseignements génétiques. Quel pourrait être, si les renseignements génétiques sont rendus disponibles pour quelqu'un que celui n'est pas à qui il est destiné ? Peut endommager à la personne qui a été évaluée, si les renseignements sur cela sont devenus connus, par exemple, un époux futur ? Oui, il peut, il peut endommager à l'avenir de mariage. De tels renseignements sur l'enfant, s'il est devenu connu dans l'école, peuvent mener à la discrimination et à stigmatization. On peut nier avec un certain statut génétique le travail aux gens, si, par exemple, révélé une prédisposition à une maladie du métier, l'employeur en fait plus facile à louer plus résistant à la maladie d'employés qu'améliorer les conditions d'environnement professionnelles.

En fait, dans la génétique médicale est très particulier sont les relations entre le docteur et le patient. De plus, le docteur communique pas seulement avec le patient et sa famille - un patient, en fait, est la famille entière, mais aussi les renseignements génétiques dans cette famille sont distribués, parce que les parents de sang du patient peuvent avoir la même mutation et peuvent exiger l'aide comparable génétique médicale avec eux. Et il y a le devoir d'un certain docteur de fournir ces renseignements aux parents, ou plutôt pas même pour informer et encourager le patient à fournir des renseignements à leurs parents, pour qu'ils eux-mêmes aient été évalués.

Les questions éthiques dans la génétique médicale sont presque le même comme dans la médecine générale, avec quelques traits et se sont rendues compte donc qu'ils ont partagé des principes bioethical : l'impartialité, respectez pour l'autonomie de l'individu, la non malfaisance, c'est dû - et les règles de bioéthique, tel que la protection de confidentialité, consentement informé pour toutes les procédures, la véracité. Et de la manière la plus importante, que l'essai génétique humain, qu'il passe, devrait comprendre pourquoi il le fait et la personne complètement informée doit prendre une décision. Et ensuite il y a un autre problème. Le fait est que tout à fait souvent, surtout dans notre pays, les patients s'habituent au fait que le docteur a une approche paternaliste. Un patient vient chez un docteur pour une prescription, comment agir. Et à la différence juste du médecin-généticien de médecine général ne donne pas la recette et elle devrait dire vous tous de la maladie pour laquelle l'essai est fait, les avantages et les risques d'essai génétique et ayez le patient ou la famille devrait décider comment agir. C'est une décision très difficile, pour laquelle les gens devraient pas être seulement informés - ils ont besoin de comprendre ces renseignements.

Ici survient un autre problème - la formation de société dans la génétique.

Puisque très souvent les gens utilisent certaines sources particulières, souvent il y a tous mythes. Et quand une personne prend une décision sérieuse : pour passer ou ne pas passer l'épreuve, ayez un enfant, si vous avez un plus haut risque de naissance du patient, ou refuser l'accouchement ; si c'est une épreuve prénatale pour passer ou ne pas passer l'essai prénatal ; si le fœtus a révélé la maladie, que faire avec la grossesse - pour communiquer à la fin ou terminer une grossesse. C'est-à-dire, les questions se rapportant à la vie et à la mort du fœtus, sont des questions très sérieuses.

L'essai génétique est le plus sans aucun doute donne beaucoup d'utiles dans les maladies monogenic, qui sont provoquées par les mutations dans les gènes spécifiques et où nous sommes au courant des types d'héritage de cette mutation. Mais même là, très souvent, quand nous identifions une mutation, par exemple, prénatalement, il est très difficile de prédire combien de temps il sera difficile de procéder la maladie, parce que même dans la même famille ont le soutien de la même maladie de mutation peut se produire très différemment. Quelquefois il est impossible de prédire l'âge de la maladie, c'est-à-dire, les réponses non équivoques que le médecin-généticien, en règle générale, ne fait pas, nous travaillons fréquemment avec les probabilités.

En ce qui concerne les risques d'essai génétique, un des problèmes principaux - ce sont les risques de discrimination, c'est un problème d'interprétation de renseignements, de nouveau associés à polymorphism clinique de maladies héréditaires et avec encore une chose. Le fait qui dans la pratique récente dans l'essai génétique a commencé à sortir de nouvelles technologies - l'analyse du génome de tout la pleine-exomic analyse quand découvert dans cette étude, beaucoup d'options immédiatement quelques variantes de mutation dans le génome. Et les gens qui réalisent l'analyse des résultats d'essai, devraient évaluer si pertinent à la pathologie de ces options ou une manifestation de la norme. Malheureusement, la quantité de connaissance, qui est maintenant accumulée, ne permet pas souvent de donner une réponse bien déterminée de beaucoup de ces événements et l'interprétation de résultats est compliquée très.

Généralement cru que la personne complètement informée comprend ce qu'il peut faire, doit prendre cette décision de l'essai génétique. Mais quand il prend cette décision - pour être évalué ou y renoncer - on devrait le comprendre de nouveau, qu'il refuse.
Maintenant le problème de confidentialité de renseignements. On croit que les renseignements génétiques sont sévèrement confidentiels et sont soumis à toutes les façons juridiques de protéger la confidentialité patiente. Cependant, comme j'ai dit, car les renseignements peuvent avoir le droit aux parents malades. Pour prendre sa propre décision de s'il faut avoir ou ne pas avoir d'enfants, aller ou ne pas être évalué - cela peut être très important. Surtout maintenant cet essai génétique est utilisé pas seulement pour prendre des décisions reproductrices, mais quelquefois pour prendre des décisions de traitement, sur quelques épreuves.

Cela a été appliqué maintenant oncogenetics parce qu'est devenu plus conscient des formes héréditaires de cancer, telles que le cancer du sein et la projection et la détection d'allèles de mutant peuvent mener à une solution, par exemple, une chirurgie préventive ou une solution préventive. (Pour prévenir le cancer vous avez besoin de prendre Peptides (Cytomax) Vladonix). Et il y a des temps où les familles refusent de dire à leurs aimés qu'ils ont besoin d'être aussi évalués. Et c'est un dilemme important : où est la frontière, quand le médecin doit protéger la confidentialité pour protéger son patient et doit se conformer en même temps aux règles ne font aucun mal à sa famille ?
Quelquefois les questions éthiques dans l'essai génétique n'ont pas de solution unique. La littérature est un tel cas : il y a une maladie avec un dernier âge de commencement, appelé la chorée de Huntington, la maladie n'a aucune cure, est accompagné par les manifestations mentales et neurologiques sévères, débuts tard - sur la troisième ou quatrième décennie de vie, il peut être évalué prénatalement. Imaginez une situation quand une femme vient, la femme d'un jeune homme dont la famille a hérité la chorée de Huntington et demande au docteur-généticien de conduire l'épreuve prénatale son fœtus, voir s'il a hérité la mutation. Mais pendant que son mari ne veut pas être évalué, il ne veut pas savoir leur statut. La maladie ne peut pas être guérie et donc il veut rester avec l'espoir que tout à coup il avait de la chance il n'a pas hérité la mutation. Mais si l'essai de son enfant à ce stade est passé, ainsi la femme apprend pas seulement le statut de leur enfant, le fœtus, mais aussi son mari. La femme a dit : "Je n'ai pas lui disent, s'il ne veut pas à." Mais de tels renseignements changent des rapports de famille et compromettront tôt ou tard leur mariage.

À qui le côté devrait être un docteur dans la loi et dans de différents concepts moraux ?

Ce cas est discuté dans la littérature beaucoup et une solution ne trouve pas. Malheureusement, de tels problèmes sont souvent des rencontres de docteur-généticien sur le conseil quand il a besoin de protéger son patient, en même temps que la décision a été prise à l'intention de la famille.

En fait, les questions éthiques de génétique, aussi bien que d'autres questions éthiques dans d'autres régions, sont d'habitude discutées dans la société et quand ils viennent à un peu de consensus, alors il peut y avoir des lois, les conseils professionnels, comment agir. Malheureusement, les questions éthiques sont discutées le cercle très étroit de spécialistes et très peu ont discuté d'autres membres de société dans notre pays et en fait il y a plus de questions que les réponses. Et chaque fois l'apparition de nouvelle technologie, puisque j'ai dit, par exemple, l'analyse du génome de tout de la technologie ou de la technologie de diagnostic même prénatal et dans le système de technologies reproductrices aidées pour le traitement de maladies mitochondrial, reçois trois parents du fœtus - c'est très largement discuté à l'étranger avant de permettre une telle technologie dans la pratique de soins de santé et a discuté pas seulement par les docteurs, pas seulement les professionnels, mais aussi à ceux à qui il est destiné et les représentants de dénominations religieuses et les organisations publiques différentes. Nous, malheureusement, il y a des questions. Et les questions éthiques surviendront à plusieurs reprises avec la venue de toute nouvelle technologie.