Maladies héréditaires

Le généticien Dr Doping répète des mutations génétiques et de la classification de maladies héréditaires. La maladie héréditaire caractérisée par le congénital et la famille ? Quels sont les types différents de maladies héréditaires ?

Si nous définissons dans les termes généraux, la maladie génétique - une maladie causée par un génétique, chromosomal la mutation epimutation. De telles maladies sont tout à fait rares, mais en raison du fait que beaucoup d'entre eux, leur taux total est tout à fait haut. Ils diffèrent d'autres maladies - ici, il est possible d'habitude de constater que la cause exacte de la maladie est associée au dommage à l'unité d'héritage.
Différez des maladies héréditaires et congénitales. Les maladies génétiques ne sont pas toujours innées, ils peuvent se produire à de différents âges : lors de la naissance, pendant l'enfance, même sur la cinquième, sixième, septième décennie de vie. Quelques maladies congénitales ne sont pas héréditaires. En particulier, quelques malformations peuvent être associées à l'action de facteurs malfaisants sur le fœtus pendant la grossesse et la raison pour leur action consiste juste en ce que et pas endommagent à l'appareil héréditaire.

Il est aussi quelquefois confondu les maladies héréditaires et la famille. Les maladies génétiques peuvent être la famille, transmise de la génération à la génération ou se rencontrant avec plusieurs membres d'une famille. Mais très souvent la maladie héréditaire peut se produire dans la famille d'un homme peut être né seulement un patient. Cela peut être fait si une mutation survient de nouveau. Un exemple classique - est baissé le syndrome, quand il y a une mutation genomic, il y a un 21ème chromosome supplémentaire et pour la plupart c'est le seul cas dans la famille. Mais la situation peut être tout à fait différente. Il y a des mutations qui n'apparaissent pas sur de la génération à la génération, peut être transféré aussi longtemps que le transporteur de cette mutation ne rencontre pas la femme avec une mutation dans le même gène et ensuite ils ont une chance d'avoir un patient de bébé.
Les maladies héréditaires séparées par où la mutation se produit. Il y a la maladie chromosomal - une maladie qui est associée à la violation de chromosomes. Peut-être un excès de chromosomes peut être un désavantage. Peut-être un chromosome supplémentaire entier - un exemple d'En bas syndrome, c'est un 21ème chromosome supplémentaire. Un fragment peut être perdu ou être la moitié superflue. Un exemple de cela - cri du chat, un défaut, un site de délétion d'un bras du cinquième chromosome. Quelquefois, au contraire, le manque d'un chromosome entier. Par exemple, le syndrome de Shereshevskii - le Tourneur, quand le karyotype d'une personne n'a pas 46 chromosomes, comme observé dans le normal et seulement 45 ont perdu un X-chromosome et il mène aussi à la pathologie, aussi, il y a une maladie héréditaire.

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Il y a des maladies monogenic qui sont associées aux mutations dans un gène spécifique et ces monogenic ont hérité des maladies par les lois Mendéliennes. Conformément au type d'héritage est divisé en dominante autosomal, autosomal récessif ou relié du sexe.

Si le gène de mutant est dans le chromosome sexuel, il y a un type spécial d'héritage quand plus peut être affecté par un sexe.

Le mode récessif relié d'héritage, l'exemple classique - est l'hémophilie, qui est héritée, par exemple, dans les maisons royales de l'Europe et a même atteint la maison du roi, la petite-fille de merci de reine Victoria - il affecte des garçons et émettez la maladie sont des femmes.

En outre, les maladies mitochondrial isolées surviennent quand une mutation dans l'ADN mitochondrial. Ces maladies ne sont pas héritées par Mendel. Il y a un type spécial d'héritage, on l'appelle même mitochondrial, mode maternel d'héritage, parce que mitochondria sont passés au cytoplasme, ils sont localisés dans le cytoplasme et sont transmis d'une femme, parce que c'est la cellule d'œuf contient le cytoplasme avec le mutant mitochondria et le cytoplasme de spermatozoïde contient presque pas ainsi le mitochondria de Pape pour presque tomber.
Il y a toujours quelques classes de maladies héréditaires et ils diffèrent d'est tous les autres le fait que ce type d'héritage, il peut affecter tous les organes du système et peut se produire dans la pratique de tout docteur. Souvent pour les maladies héréditaires caractérisées par la défaite une fois beaucoup d'organes et systèmes et un tel état est appelé un syndrome héréditaire.
Peut accentuer des maladies héréditaires dans les défaites de caractère un échange d'une substance. Ceux-ci peuvent être des maladies de métabolisme d'acide aminé, lipid le métabolisme, le métabolisme d'hydrate de carbone, et cetera. Les classifications de maladies héréditaires en fait il y a une énorme quantité.

Le fait qu'il y a des maladies héréditaires, l'homme savait il y a bien longtemps et les descriptions de quelques maladies héréditaires sont connues dans les livres anciens. Par exemple, dans la Bible il y a une indication d'une maladie semblable à l'hémophilie évidemment - est discuté là, quelqu'un peut être coupé et si quelqu'un saignait, les parents masculins sur la circoncision ne devraient pas être faits.

Ne savait pas pendant longtemps quelle sorte de la cause matérielle de ces maladies. On a cru que ces maladies sont causées par la course damnée, la punition pour toutes transgressions. En pensant que les maladies héréditaires sont associées à la défaite matérielle de chromosomes ou de gènes, c'est dans le XX siècle. Au début du XX siècle, Archibald Garrod a été formulé le concept de désordres du métabolisme hérités, où il a étudié homogentisuria, avant que le gène a été découvert. Alors, quand les chromosomes ont été découverts, un peu plus tard le scientifique français célèbre Lejeune a montré que quelques maladies peuvent être causées par un déséquilibre de matière de chromosome. En particulier, il venait de découvrir qu'En bas le syndrome est provoqué par la présence d'un chromosome supplémentaire dans chaque cellule du corps.

La percée spéciale dans l'étude de maladies héréditaires s'est produite après que le programme a été exécuté, "le Génome Humain", quand ils ont commencé à ouvrir de nouvelles maladies et de nouveaux gènes, l'accumulation de connaissance a commencé à se produire avec la vitesse immense. Le "Génome Humain" a fourni une occasion pas seulement pour trouver les gènes, les mutations dans laquelle avance à de certaines maladies, mais donnent aussi aux médecins la capacité de diagnostiquer la maladie exactement. Puisque la mutation peut être trouvée dans chaque cellule du corps, à tout stade de son développement - nous avons parlé du début de la maladie dans la vie dernière, qui peut se développer dans le sixième, la septième décennie de vie. Mais une mutation qui mène à la maladie, peut être découverte dans la période prénatale, comme peut être caché au premier trimestre de grossesse - 9-12 semaines.

Le diagnostic de maladies héréditaires, grâce aux accomplissements de "Génome Humain" et au développement de technologie moderne, très avancée et il y avait une dissonance entre ce qui peut être diagnostiqué et comment on peut traiter ces maladies. Les maladies héréditaires pendant longtemps été condamnent pratiquement, parce qu'il n'y avait aucune compréhension de ce qui arrive en fait dans le corps, pourquoi se développent ou que le dessin clinique. Jusqu'à présent, beaucoup de maladies cela reste un problème. Mais quand ils ont commencé à apprendre quels gènes produisent tous produits quand ces produits changeront si une mutation donnée, il a fourni une occasion de comprendre les mécanismes moléculaires de la maladie et trouver une cible pour une thérapie particulière.

Le traitement de maladies héréditaires est toujours un problème important.

Pour quelques maladies les méthodes de traitement sont trouvées et trouvées le traitement pathogenetic. Par exemple, si nous savons que cela ne travaille pas quelque enzyme et accumule une substance qui empoisonne le corps par conséquent. Par exemple, le pathogenesis de cette maladie est tout à fait fréquent comme phenylketonuria - il ne travaille pas l'enzyme, phenylalanine accumule le produit de dégradation et si rien n'est fait, l'enfant développe le retard mental sévère, les manifestations neurologiques. Mais il est possible de limiter la consommation de phenylalanine de la nourriture, alors ce cercle peut être cassé. Et une telle thérapie de régime de traitement est utilisée pas seulement pour PKU, mais aussi dans autres maladies du métabolisme héritées. Mais phenylketonuria - une maladie fréquente et nous sommes ici il est important d'identifier la maladie très tôt, pas les changements encore irréversibles en raison de l'effet toxique de Productoria jusqu'à ce que le cerveau n'ait pas encore frappé. Pour le faire, faites une demande les méthodes de projection découvrent dans les nouveau-nés et les patients avec phenylketonuria commencent aussitôt que possible la correction. Cela le rend possible pour ces enfants de se développer complètement indiscernable de leurs pairs en bonne santé.

Si nous parlons des problèmes qui restent toujours, évidemment, un du principal - est le problème du traitement d'autres maladies héritées. Maintenant nous entendons beaucoup de maladies orphelines. Maladies héréditaires presque tout l'orphelin et rare. Pour ces maladies qui sont trouvées et pour lesquels traitements, ces thérapies sont très chères quelquefois et le problème de traitement de ces maladies reste.

Une approche de traitement est le développement de techniques de thérapie génique. Ces méthodes ont épinglé des très grands espoirs, mais malheureusement, un grand succès dans cette région encore. Néanmoins, l'apparition de nouvelle technologie avec le génome, dans la technologie de révision de génome particulière donne à un autre l'espoir que cette édition recevra une décision.

Il y a des problèmes pas autant scientifiques que les problèmes sociaux et d'organisation de fournir le soin à ces patients. La plupart de ces maladies aujourd'hui n'ont aucun traitement efficace, mais cela ne signifie pas que les patients ne peuvent pas être traités, il n'est pas nécessaire de traiter, ils ne peuvent pas aider. Cela exige qu'un effort de société de développer des approches à la réhabilitation pour la thérapie symptomatique pour ces patients ait reçu le soin.

Un autre problème - est d'aider les familles, parce que la maladie génétique - ce n'est pas une maladie par personne. Dans l'assistance médicale et génétique déclare que le patient - c'est une famille. La famille, dans laquelle il y a un patient de maladie héréditaire devrait recevoir l'assistance médicale et génétique pour décider pour eux-mêmes, passer son essai génétique ou pas, ou ne pas avoir d'enfants, s'il faut aller au diagnostic prénatal. Et les problèmes d'organisation, sociaux, les problèmes de soins de santé ces familles, au moins dans notre pays sont très pertinentes et ne sont pas toujours résolues.