Sfingolipids

Sfingolipids est les composantes structurelles principales de membranes cellulaires ; le myelin est surtout riche avec sfingolipids. Dans une structure d'un sfingolipids sont semblables à phospholipids, mais leur squelette hydrophilic est présentée pas glyceroscrap et seriny. Fait la base de sfingolipid. Sfingozin est formé dans la réaction entre palmitoil-Co et seriny dans lequel palmitoil-Koa perd un atome de carbone qui est émis dans la forme de CO2. À N-acetylation de sfingozin tseramida qui sont une partie de beaucoup de sfingolipid, par exemple un sfingomiyelin est formé. En plus tseramid contient dans tserebrozidakh et le gangliozidakh (les connexions contenant le fait de rester d'hydrates de carbone). Sfingolipidoza sont des maladies de lysosomes auquel la dégradation de sfingomiyelin est cassée. L'accumulation de lipids dans les tissus mène au développement de maladies.

Sfingomiyelin

Sfingomiyelin se compose d'un tseramid et d'un fosforilkholin. On l'appelle aussi tseramidfosforilkholiny. Sur la structure sfingomielin est semblable à fosfatidilkholin. Faites s'il vous plaît l'attention à Pankramin.

Tserebrozida

Tserebrozid est formé en attachant un monosaccharide avec tseramidy. Donc en attachant du glucose avec tseramidy il est formé glukocerebroside (glukozileramide) et en se liant galactose galactoziltserebrozid (galactotseramid). Tserebrozida appellent aussi "monoglikoziltseramidam". Globozid est tserebrozida contenant plusieurs hydrate de carbone reste.

Maladie à Gosha

La maladie à Gosha qui est hérité sur autosomal tape récessivement se produit le plus souvent parmi les maladies lysosomic d'accumulation. Une étiologie un échec d'enzyme p-glyukotserebrozidazy (fig. 36.3). Il mène à l'accumulation d'excès de glucocerebroside dans un cerveau, un foie, une moelle, un droit de rétention. À la maladie à Gosha I de type (sans lésions d'un système nerveux) fermentozamestitelny la thérapie est réalisé : les patients reçoivent recombinant p-glyukotserebrozidazu. Peut-être, la thérapie génique basée sur le transfert d'un gène d'un β-tserebrozidaza dans l'ADN des cellules souches hemopoietic sera utilisée dans l'avenir.

Gangliosides et globozida

Gangliosides sont formés lors de la liaison d'un tseramid avec un oligosaccharide et N-atsetilneyraminovoy par l'acide (sialic l'acide). Gangliosides font environ 5 % de tout lipids d'un cerveau.

La maladie de Fabri

La maladie de Fabri est la maladie de H-linked lysosomic rare à laquelle un échec est observé et-galaktotserebrozidazy A. Eto mène à l'accumulation dans un organisme de globozid de tseramidtrigeksozid (globotriaziltseramid). Les reins et le système cardiovasculaire en souffrent, le risque d'un coup augmente. Depuis 2002 la thérapie de fermentozamestitelny avec l'utilisation recombinant est disponible pour le traitement de maladie de Fabri et-galaktotserebrozidazy.