Le concept d'endophenotypes

Le biologiste Dr Doping répète des études de troubles mentaux, le modelage de maladie et l'épilepsie audiogenic dans les souris et les humains. Qu'est-ce qu'endophenotype ? Comment identifier endophenotypes aide dans le diagnostic de schizophrénie ? Comment le concept endophenotypes trouvera des principes généraux d'anomalies dans le cerveau ?

Les maladies du système nerveux central qui sont supposées la base génétique - sont un des points faibles de médecine moderne. Et en traitant tant de problèmes dans cette direction pour aider des études sur les soi-disant modèles génétiques. Le modèle génétique reproduit de certaines caractéristiques de la maladie, est la maladie quelques mécanismes intérieurs communs.

Même dans le milieu du XX siècle, Gould et Gottesman, les chercheurs américains ont formé le concept de soi-disant endophenotypes qui aide une évaluation intégrée de ce qui nous donne un modèle par rapport à la maladie que ce modèle essaie de reproduire. Dans l'héritage plus simple endophenotypes que la maladie mentale réelle parce que la maladie mentale dans les familles des gens est provoquée pas seulement par les facteurs génétiques, mais un certain nombre de traits endogenesis, présente l'histoire de la personne, les particularités de son éducation et environnement dans lequel il réside dans l'âge adulte. le concept d'endophenotypes essaie de décrire ce qui arrive dans le cerveau la même voie dans la simulation de la maladie et en fait quand la maladie mentale dans les humains.

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Le concept d'endophenotypes et attire l'attention de chercheurs que les parents en bonne santé des gens mentalement malades peuvent découvrir des symptômes qui ne mettent pas fin à la maladie. Vous pouvez chercher des similarités dans les concepts de générations passées de chercheurs, en particulier, Sergei Davidenkov, différer beaucoup fondamentaux, "grands" et les micro-traits de maladie qui peut se manifester avec les parents et n'est pas malade mentalement. Et un développement logique de cette sorte de vues et était le concept d'endophenotypes.

Concernant les traits de comportement et psyché, l'intellect humain, ce concept est des changements terriblement intéressants et prometteurs mais relativement intelligents, il n'est toujours pas très développé. Cependant, les chercheurs ont beaucoup le grand appareil d'utilisation de maladie mental qui fournit le concept d'endophenotypes pour tracer plus clairement les signes de mouvements dans les patients, est le changement dans le modelage de la maladie dans les animaux....

En particulier, la schizophrénie - est à multiples facettes, une maladie terrible qui est associée aux violations profondes de connaissance humaine. Mais il semble que ces patients aient des symptômes plus simples et physiologiques qui sont aussi reproduits dans les modèles d'animal. En particulier, soi-disant pre-pulsebraking surprennent la réponse. Surprenez la réaction - une grimace sur d'à l'improviste forts stimulus - la stimulation tactile ou les sons. Il se l'est trouvé si avant un fort stimulant de donner le plus faible stimulus, la réponse surprendre à un fort stimulus ultérieur diminue. Et il s'est trouvé qu'il est possible de trouver caractérisent génétiquement la ligne d'animaux de laboratoire dans lesquels il y a une telle violation. Ils l'ont affaibli le freinage de pré-pouls et il est aussi diminué dans les patients avec la schizophrénie - un clair, peut-être même un critère diagnostique où il est difficile de distinguer des cas d'une psychose schizophrène et d'une psychose. Et il se trouve qu'il y a toujours des signes - l'infraction de certains traits de perception, la perception visuelle.

L'affaiblissement cognitif - c'est difficile, mais, de la manière la plus importante, décrit la protéine Reelin, qui est actif dans la formation du système nerveux, il détermine la régularité neuronal la migration de précurseur dans le cortex cérébral. Et il y a des souris dans lesquelles il est cassé, il est possible d'obtenir des efforts de souris dans lesquelles le gène est perturbé par les méthodes génétiques moléculaires. Et il se trouve que la fonction de Rilin dans les patients avec la schizophrénie est aussi violée.

Ici nous voyons que le modèle d'animal révèle des signes des blocs, qui sont caractéristiques de cette maladie.

Mais est toujours décrit là environ sept, peut-être encore plus de gènes dont l'expression est diminuée dans les patients avec la schizophrénie et dont l'expression diminuée dans l'expérience mène aussi à de tels traits simples inclus comme une partie intégrale dans la schizophrénie endophenotype. Cela montre que ce concept - même si elle n'est connue toujours pas très bien aux biologistes et peut-être même beaucoup de psychiatres - une perspective essentielle, parce qu'il expose le cadre théorique pour être capable de plus clairement décrire les symptômes de la maladie et le modelage de ces symptômes l'expérience.

Maintenant nous sommes conscients d'autres exemples endophenotypes. Il y a un tel phénomène comme audiogenic les rongeurs d'épilepsie : en réponse à un fort son dans les souris et les rats - pas tous, mais un certain nombre de génotypes - développement de l'état convulsif. Il se manifeste dans la forme de changement successif de phases où la première phase - une course folle avec les sauts, qui met fin progressivement aux saisies clonic. Saisies de Clonic - un muscle pinçant des membres d'abord, alors le corps entier. Et ensuite ils bougent aux convulsions toniques, dans une tension si puissante, en tendant le corps entier de l'animal. Dans les souris, les rats de différentes lignes obtenues dans de différents laboratoires, basés sur de différentes populations de départ, ce trait est absolument le même dessin. Cela parle en faveur du fait que c'est endophenotype audiogenic l'épilepsie.

L'épilepsie d'Audiogenic en tant que tel une personne ne se produit pas généralement ou est dans la forme de saisies en réponse à un fort son - vous avez besoin d'essayer très dur, donc vous avez fini par un si fort son avoir des saisies. Mais, malheureusement, les cas décrits, quand de jeunes gens qui abusent de la grande musique par le casque, cette sorte de choses arrivent - il y a une prédisposition semble. Mais le cours de saisies toniques qui sont caractéristiques des saisies de tige humaines d'épilepsie, c'est très important pour les modèles. Et endophenotype audiogenic l'épilepsie - c'est juste un exemple de ce qui peut et devrait être étudié dans l'étude de mécanismes d'états convulsifs. Et il montre que le concept d'endophenotypes - c'est quel devrait avoir été, peut-être, décrivez le niveau de sciences exactes.

Le concept d'Endophenotypes est né dans le cadre de la génétique de comportement. Et la génétique de comportement et de Neurogenetics dans leur son moderne - c'est une région extrêmement importante, que, en principe, à mon opinion, donnée pas autant d'attention qu'il devrait, pas la moindre partie parce que c'est, en règle générale, sont privés et peu apparentés l'un à l'autre le travail et il doit y avoir quelques idées généralisantes. En généralisant des idées du rôle de génotype dans la formation de déviations de la norme - cette idée, à mon opinion, il devrait être plus clairement exprimé dans les constructions théoriques et les conclusions qui sont faites d'un grand nombre d'études expérimentales. Une telle recherche est beaucoup, mais le concept d'endophenotypes sera utile probablement pour évaluer tout cela et trouver quelques principes généraux d'anomalies dans le cerveau. Mais vous avez besoin d'être familier avec les limites de la variabilité normale du cerveau, qui est aussi, en général, ne sont pas bien définis et pas connus très bien.