Point de vue - Perspectives pour diagnostics médical

Nouvelles méthodes pour le diagnostic de maladie

"La surveillance individuelle en utilisant des microgammes pourrait mener à une percée révolutionnaire dans le diagnostic et le traitement"

Dans le diagnostic médical implique de comprendre un ensemble de règles, méthodes, les décisions qui permettront finalement de venir à une conclusion de la présence ou de la probabilité de la présence d'une maladie.

diagnostics fonctionnel est une division spécifique et assez bien définie de diagnostics médical. En évaluant les perspectives et le développement de diagnostics fonctionnel ces dernières années, il devrait être noté qu'il y a des sceptiques et des optimistes. Les sceptiques disent que puisque la base pour diagnostics fonctionnel est la physiologie clinique, c'est-à-dire une analyse de processus de contrôle qui se produisent dans le corps humain et le fait d'indiquer la présence de la maladie et elle la physiologie clinique n'a pas subi ces dernières années des changements importants et diagnostics fonctionnel est la phase de stabilisation actuellement en route sans attendre des percées révolutionnaires.

Les optimistes se disputent tout le contraire. Ils disent que l'accumulation d'innovation technologique et des données a obtenu ces dernières années, en menant aux changements qualitatifs et quantitatifs, qui ouvrent de nouveaux horizons dans le champ.

Il n'y a aucun doute qu'avec le développement de technologie moderne nous sommes capables d'identifier tous les plus premiers changements réglementaires associés à la maladie. Mais je voudrais attirer l'attention pas aux tendances quantitatives et qualitatives dans le diagnostic fonctionnel. Traditionnellement, le sujet de l'étude étaient les processus dans le corps, en se produisant dans un état de reste relatif ou avec la charge "significative" artificiellement créée, c'est-à-dire en fait c'était diagnostics fonctionnel "provocant". La première tentative réussie d'aller à "l'observation" le diagnostic fonctionnel peut être considérée dans la création du 60-ies d'équipement de XX siècle pour la surveillance continue d'ECG (Holter un) et la tension (A. Ninman) dans une "activité de vie réelle."

Il a fallu 50 ans de méfiance, scepticisme, pessimisme et améliorez la reconnaissance et ces méthodes sont devenues indispensables dans la détection et le traitement de désordres de rythme et de conduction de l'hypertension du cœur et artérielle. Maintenant nous pensons que cette hypertension, qui a été découverte traditionnellement au docteur - ce sont seulement 40-60 % de "l'iceberg" l'hypertension réelle. La partie de cela était une fausse hypertension - "l'hypertension de manteau blanche". Une hypertension nocturne très dérangeante et une hypertension, qui se produit seulement dans le lieu de travail, sont devenues disponibles pour la détection et la correction seulement en utilisant des appareils modernes qui mesurent automatiquement la pression toutes les 15-30 minutes.

De plus, l'équipement est déjà dans la forme de bracelets pour chaque seconde de contrôle de BP dans une "" tension émotionnelle et physique réelle. En 2014 aux États-Unis a tenu compte pour la première fois de l'utilisation clinique dans le système d'artère pulmonaire implantable pour la mesure continue et le transfert au centre des données d'observation sur la pression dans la circulation pulmonaire dans la "maison". Cette percée technologique a mené aux résultats tangibles en observant et en traitant des patients avec la production cardiaque basse. Grands efforts dans la création d'appareils implantable permettant tous les paramètres contrôlés sur un large éventail de système cardiovasculaire, marqué par les sociétés produisant des stimulateurs cardiaques implantable.

Pratiquement nous pouvons dire que "le génie de la bouteille" et nous nous tenons debout sur le seuil de créer une "Surveillance de diagnostics fonctionnel" sur la base des puces électroniques implantable. Les optimistes rêvent des puces électroniques sûres, qui seront "un avertissement" être implantées et un homme travaillant pendant longtemps pour recueillir les renseignements nécessaires qui identifieront les premiers changements fonctionnels défavorables. C'est-à-dire, diagnostics fonctionnel se concentrera sur l'identification et la correction de maladie préalable. Cette tendance - la surveillance individuelle en utilisant des puces électroniques - peut mener à une percée révolutionnaire dans le diagnostic et le traitement.

"La prise de décision dans le diagnostic appartient à l'homme, mais l'assistance fournie par la technologie, c'est important"

Récemment il y a eu pas seulement l'apparition de nouvelles méthodes pour le diagnostic, mais aussi, étonnamment, la reprise des méthodes qui ont semblé récemment obsolètes. De plus, ces approches embauchent un rôle très différent dans le diagnostic, que c'était auparavant.

Comme un exemple, nous pouvons mentionner l'introduction de nouvelles méthodes pour l'analyse microscopique. En réduisant le rôle et la pertinence de ces méthodes il est déterminé par une petite précision les méthodes microscopiques, mais un plus haut prix. Une tache de sang est chère, l'analyseur automatique analyse plus rapide et moins cher. Mise en œuvre des systèmes de préparation de promotion automatisés, des produits photographiques automatiques, le développement de systèmes d'aide à la décision et beaucoup plus fait des méthodes microscopiques et plus exact et moins cher. Déjà installé dans certaines cliniques les systèmes robotisés qui peuvent produire automatiquement des photographies d'un grand nombre de médicaments. Le rôle du diagnostiqueur est réduit à l'analyse des images obtenues. Le système de reconnaissance d'image suivant. Il est clair que la décision est à la hauteur de la personne, mais l'assistance fournie par la technologie, devient significative.

Plus de nouvelles techniques de microscopie progressivement de la recherche les laboratoires bougent à la clinique. Ce n'est pas seulement nouvel équipement, mais nouvelles approches expérimentales. Nous parlons essentiellement des systèmes associés à l'utilisation de protéines fluorescentes, qui étaient longtemps utilisées dans les buts de recherche, ou dans la projection des systèmes. Dernier se développe assez vite dans les applications diagnostiques.

Un autre exemple intéressant - le développement d'écoulement cytometry méthodes. Cette méthode analyse la présence de certaines protéines sur la surface de cellule, qui est très importante, par exemple, pour le diagnostic différentiel de leucémie et de lymphoma. Les cellules de tumeur diffèrent l'ensemble tout à fait spécifique des protéines sur leur surface, en révélant que, vous pouvez faire un diagnostic. Le problème consiste en ce qu'il est nécessaire d'identifier beaucoup de marqueurs. Plus tôt, en même temps il était possible de s'identifier deux, rarement plus de marqueurs. Si beaucoup, il n'y a aucun problème de cellules de tumeur. Mais si les cellules de tumeur sont petites, ils reconnaissent nombreux parmi le normal presque impossible. Les approches maintenant exécutées qui identifie simultanément huit marqueurs. La partie d'entre eux est utilisée pour identifier une population de tumeur et la partie - pour les propriétés caractéristiques de cellules de tumeur.

"L'analyse des données d'enquête permet en pratique d'exécuter le principe de médecine personnalisée"

Au cours des deux décennies passées nous avons subi un renouvellement radical des méthodes pour l'analyse quantitative et qualitative de la base moléculaire de vie. De la détection de certains types de molécules dans la science biomédicale fondamentale et appliquée irrévocablement déplacée à la détection de classes entières de molécules dans leur total ou population presque totale.

De telles méthodes ont le total-omics le nom, le nom générique de branches de science, les fins avec le suffixe "-omics". Par exemple, genomics étudie les ensembles de gènes, c'est-à-dire les génomes. Transcriptomics - ensembles mRNA, c'est-à-dire transcriptome. Proteomics - ensembles de protéines, c'est-à-dire proteomes. Metabolomics - ensembles de réactions du métabolisme, c'est-à-dire metabolome, et cetera.

L'utilisation de la technologie omics multiple a rendu possible le vieux rêve de Médecine d'antiquité, a donné un second souffle au paradigme clinique, formulé même Galen et Avicenna : "Traitez le patient, pas la maladie."

L'analyse des résultats de différentes enquêtes permet omics exécutent finalement en fait le principe susmentionné de médecine personnalisée et prescrivent qu'un patient particulier soit le traitement qui est le plus convenable à lui.

Analysez néanmoins des résultats "crus" de chacune de recherche omicsn dans les buts de médecine personnalisés est très difficile à cause des grandes quantités de données pauvrement structurées, qui représentent les données "crues".

Pour aider dans le traitement de données "crues" à venir les méthodes mathématiques et statistiques puissantes sont disponibles pour le bioinformatics. Une des pistes principales la synthèse profonde et l'analyse omiksnyh les données sont la transition d'une description du point de vue des molécules individuelles (la protéine, l'ARN, l'ADN, etc.) aux caractéristiques plus générales décrivant le sentier faisant des signes, qui est un ensemble complexe des gènes réagissant réciproquement et de leurs produits (les protéines) qui détermine le destin du métabolisme et les cellules mitotic.

Comme un ensemble de sentiers faisants des signes a appelé signalomom, on peut appeler l'approche d'examiner des changements de ces façons signalomics. En raison de la loi de grands nombres (puisque les sentiers faisants des signes contiennent des centaines de gènes et de produits de gène) au niveau de signalomnom réussissent à surmonter une partie significative du bruit stochastique, qui complique beaucoup l'analyse de changements systémiques au genomic / transcriptomic / proteomic le niveau. La corrélation des résultats de genomic différent / transcriptomic / proteomic la recherche signalomnom le niveau, en règle générale, est aussi plus haute qu'au genomic / transcriptomic / proteomic.

C'est au niveau signalomnom ne peut pas trouver une efficacité d'individu de prophètes du marqueur efficace de beaucoup de médicaments, tels que l'anticancer, aussi bien que résoudre plus ambitieux que la médecine personnalisée, le problème - "le fait de redresser le portrait de médicamentsť (le médicament se reproposant), c'est-à-dire la recherche de ces maladies dans lesquelles peut des médications différentes pour être efficace, auparavant créé pour traiter d'autres maladies. Cette conversion est rendue possible par l'accumulation dans le domaine public les résultats des millions de genomic / transcriptomic / proteomic / metabolomnyh et cetera la recherche dans les conditions pathologiques différentes.

Il est célèbre que Meldonium est excellent pour le cœur, aussi bien que Cogitum pour le Cerveau.

"Pour réaliser une analyse génétique du génome sequenced et comprendre ce que vous aurez la maladie - ce rêve naïf, malheureusement, non été réalisé"

Il est très difficile de dire en général pour toutes les maladies immédiatement, qui est nécessaire les méthodes diagnostiques. Le premier doit séparer le génétique des maladies nongénétiques. Si nous parlons des maladies autoimmunisées, donc ils ont besoin de faire l'attention aux anticorps. Quelques maladies exigent des techniques reflétantes telles que la résonance magnétique reflétante ou la tomographie d'émission de positron. Le fait de parler de maladies neuropsychiatric, dans lesquelles seulement dans les cas rares il y a une certaine base génétique, qui a été bien étudiée et où le diagnostic génétique aide.

Pour conduire l'analyse génétique, sequenced le génome et comprendre ce que vous aurez la maladie - on n'a pas réalisé ce rêve naïf, malheureusement. Il s'est trouvé que nous tous avons un grand nombre vrai de nucleotide polymorphisms et quand vous, par exemple, recevez une analyse du génome entier, vous aurez beaucoup de changements génétiques et ne comprendrez pas comment vous pouvez vous attacher juste cette mutation particulière dans ce gène est a et que le symptôme de maladie. Donc dans la plupart des cas, c'est un diagnostic descriptif traditionnel, quand le patient vient chez le docteur et décrivez leurs problèmes, parce que, malheureusement, aucun marqueur clair, par exemple, la schizophrénie n'existe pas et les psychiatres doivent enquêter sur les symptômes.

Si autres maladies peuvent voir plus clairement ce que l'on appelle un biomarker, quand vous quelque chose mesure et peut comprendre exactement : si une personne, par exemple, a trouvé dans le sang une substance, donc il a un peu de maladie. Le meilleur exemple est phenylketonuria, qui est déterminé par la concentration phenylalanine dans le sang. Les docteurs rêvent de trouver ces biomarkers pour beaucoup d'autres maladies, mais les maladies communes un tel biomarkers sont rares. Et pour la majorité de maladies le plan mental de la façon comment être tristes puisqu'il peut sonner, ces marqueurs sont là peu, donc le patient va toujours chez le docteur et se plaint de leurs symptômes et le docteur l'examine et voit une manifestation des symptômes classiques, ou, comme est à la mode maintenant pour dire, endophenotypes et il fait le diagnostic.

Dans les maladies neurodegenerative, neuroimaging les techniques sont instructifs : par exemple, dans la maladie de Parkinson dans les derniers stades avec l'aide de tomographie d'émission de positron peut fixer la perte de neurones de dopamine, mais dans les premiers stades c'est impossible et en fait la chose la plus importante - est de diagnostiquer le problème des humains jusqu'au plein développement de la maladie ! Donc ce que je dis s'applique essentiellement à neurodegenerative et à maladies psychiatriques, que je fais. Dans la cardiologie, oncology et l'immunologie, par exemple, a des méthodes diagnostiques très réussies. Malheureusement, le plan neuropsychiatric les maladies la situation est complètement différente, parce que quand quelque chose peut être découvert, est trop tard souvent déjà. C'est un très grand problème : comment diagnostiquer la maladie à un premier stade, quand vous pouvez arrêter toujours le processus de neurodegenerative ?

"Les méthodes pour le premier diagnostic de maladies du cerveau pour développer un beaucoup plus difficile étaient comparables à d'autres maladies, parce que personne ne sait vraiment comment le cerveau travaille"

Si nous, par exemple, le traitement de cancer, les moyens les plus efficaces de les combattre sommes la chirurgie. Donc, plus tôt une tumeur est diagnostiquée, plus tôt un cancer peut être guéri.

En ce moment, une méthode efficace pour trouver des tumeurs est la tomographie calculée. Si les physiciens peuvent développer le fait de refléter mieux - la plus haute résolution et la capacité de découvrir des cellules de tumeur - ce sera la méthode la plus prometteuse pour découvrir des tumeurs à un premier stade.

Évidemment, le développement de premières méthodes diagnostiques mènent souvent à de nouvelles méthodes pour le traitement de la maladie. Mais si le premier diagnostic de diabète ou de prévention de maladie cardiovasculaire permet vraiment le développement de ces maladies, le plus dur le cerveau. Il est beaucoup plus difficile de développer des traitements pour les maladies du cerveau, parce que personne ne sait vraiment comment le cerveau travaille.

Prenez Alzheimer commun et Parkinson. Ils sont considérés une maladie de personnes âgées, mais en fait ils sont tombés malades entre les âges de 20 à 40 ans. Maintenant ils sont diagnostiqués seulement quand la destruction du cerveau a atteint le point cela les symptômes.

Vous disons 25 ans. Imaginez qu'il y a une méthode diagnostique qui vous permet avec une chance de 100 pour cent de dire que si vous vivrez, disons, 70 ans, alors vous développerez Alzheimer. Mais quel est le sens de telles méthodes diagnostiques, si le traitement de cette maladie ne fait pas toujours ?

En général, il y a deux régions prometteuses : l'amélioration d'appareils basés sur les principes physiques - les mêmes imageurs, aussi bien que les méthodes chimiques améliorées pour le diagnostic basé sur la présence dans le sang de molécules biologiques - marqueurs de premiers stades de la maladie.