Travail de Gènes - médecine de Genomic

Le microbiologiste dit de la nature de maladies génétiques, la technologie de révision de génome CRISPR / la réparation d'ADN et Cas9.

Parmi le nombre vaste de maladies qui affectent la race humaine, en plus de l'infection prion, qui peut être bactérienne ou virale dans l'origine, il y a une certaine classe de maladies - ce n'est pas très large - la soi-disant maladie génétique. Et leur nature est en raison du fait que quelqu'un de notre très malchanceux et nous avons reçu de Pape, ou mère ou tous les deux une copie incorrecte du gène qui encode, par exemple, une protéine avec la fonction changée et le changement de la fonction mène à l'occurrence de pathologie différente. Il y a beaucoup de maladies du sang de cette sorte. Par exemple, l'anémie de cellule de faucille ou le mongolisme différent, fibrosis cystique est une maladie.

À ce jour, la médecine sait quels changements dans lesquels les gènes sont responsables de monogenic simple, ou soi-disant, les maladies qui sont en fait déterminées par le changement de seulement un gène. Dans la plupart des cas, cette phrase - dans le sens que peu peut être pris dans ce cas-là : ce n'est pas une bactérie que vous frappez et dans ce sens, aucun un antibiotique, rien d'autre que votre état physiologique ne peut pas changer.

L'approche voudrait dans ce cas-là s'appliquer, appelé la médecine genomic et la compréhension purement conceptuelle que vous avez besoin d'une mauvaise copie du gène, le changement d'ordre d'ADN raté, infructueux, pour qu'il ait rebondi en arrière, c'est devenu le même comme dans les gens normaux, quoi que cela signifie. Et dans ce cas-là, la maladie pour disparaître simplement parce que les raisons pour cela ne sont plus. Idéalement, il est bon de faire un autre stade de conception, parce que c'était alors l'œuf, nous sommes présents dans la forme d'une cellule simple. Est après juste le développement de chacun d'entre nous est déjà composé des trillions de cellules, guérir cette sorte de typo génétique dans chacune des nombreuses cellules dans notre corps serait très difficile techniquement.

Et a apparu récemment des approches qui peuvent s'occuper de cette sorte de maladie genomic. Cette approche a appelé la révision de génome, elle est associée au développement de CRISPR / la technologie de Cas qui est venue chez nous, aussi bien que beaucoup d'autres choses, du monde de bactéries - les bactéries se battent avec les virus, ils ont aussi leur propre malchance. Et la voie dont les bactéries se sont levées à la suite de l'évolution, en raison du fait qu'ils étaient capables de découvrir la matière génétique du virus en raison des actions réciproques complémentaires.

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En général, la vie entière est tirée parti l'action réciproque complémentaire. Quelqu'un qui aime la philosophie peut penser immédiatement à l'yin et à yang. Il y a deux fils d'ADN qui vont ensemble comme yin et yang et chacun des fils d'ADN, d'une part, porte les renseignements génétiques dans la forme d'ordres nucleotide et d'autre part, si nous divisons ces deux circuits, c'est possible pour une chaîne, tous les deux dans la matrice, construisez des disparus. Ainsi, nous sommes devenus une molécule des deux molécules et ensuite quatre, et cetera.

CRISPR / la technologie de Cas est basée sur comment les bactéries l'utilisent comme suit : ils utilisent une molécule d'acide nucléique courte - aucun ADN et ARN - pour reconnaître la portion d'ADN du virus et ils sont reconnus par la règle complémentaire. Et après qu'un tel apprentissage survient - et il y a la reconnaissance de juste virus d'ADN, rien d'autre, parce que c'est la reconnaissance très exacte - alors avec l'aide de protéines spéciales, l'ADN viral est dégradé et la cellule est sauvée : le virus est détruit.

Et il s'est trouvé qu'exactement la même chose travaille dans les cellules de plus hauts organismes, telles que l'homme, à savoir, si nous prenons une protéine bactérienne appelée Cas et y entrons dans une cellule mammifère et si la même cellule mammifère entre autre voie - ont la technologie appropriée - l'acide nucléique très court ribonucleotide l'ordre d'ARN qui correspond exactement à une copie modifiée d'un gène humain, une très petite région, il y aura la reconnaissance complémentaire et ensuite la copie du gène, qui correspond à l'ARN n'est pas détruite et il sera simplement fait de l'espace doublement bloqué, l'ADN entrera de force dans deux parties - on était une longue molécule d'ADN et maintenant il est entré dans l'espace.

Un avantage de ce système consiste en ce que c'est l'extrêmement haute précision, au moins pour les bactéries, c'est très exact.

Seulement dans le plein ARN de guide d'acquiescement et la matrice de molécules d'ADN les actions réciproques est que l'avance au décolleté de la chaîne d'ADN.

Pourquoi est-il bon de fendre l'ADN ? Comme chacun d'entre nous a deux ensembles des gènes - un de son père, un de la mère - imaginent juste la situation que le gène du père (la maman que rien ne peut pas nous donner mal, même en cas de l'hémophilie n'est pas le cas) n'est pas défini, il a une mutation qui mène à un état physiologique sévère et ma mère tout à fait normale. Donc si nous pouvons fendre le mal du père en haut à l'endroit où il y avait une mutation, la cellule est déjà - l'évolution de cellules habituée au fait que les interruptions de l'ADN se produisent - guérit l'espace dans les copies en bonne santé restantes et si le papa une mauvaise copie de fendus en éclats, donc la mère possible à restituer tout.

C'est basé la médecine genomic, parce que si vous pouvez rendre la précision menée à bonne fin à l'endroit du gène, qui mène à quelques conséquences indésirables, alors plus tard à la suite de la procédure, appelée la réparation vous guérissez juste sa révision. Et il travaille très bien, qui est le plus surprenant, que le système des bactéries, par quoi les bactéries vainquent des virus, des travaux dans les cellules de plus hauts organismes, quand les protéines bactériennes - les protéines ne sont pas les nôs - exécute cette sorte de fonction dans nos cellules.

Cette technologie est renvoyée dans le sens que le CRISPR / les Cas-systèmes ont été utilisés pour modifier les cellules de plus hauts organismes, c'était en 2013 l'année. Et en 2015 il a été annoncé qu'enfin - évidemment, c'était juste une question de temps - a essayé d'aligner, réviser, légèrement fixer des embryons humains. Finalement tout a été fait pour cela, c'est le Saint-Graal saint de médecine genomic.

J'ai entrepris un œuf humain fertilisé et cet œuf était le gène endommagé, deux copies du gène, en menant à une maladie de sang appelée le béta thalassemia : l'expérience suivante a été conduite. Le résultat de cette maladie est l'anémie, le transfert insuffisant d'oxygène dans les globules rouges, des centaines des millions des gens souffrent de cette maladie et de dizaines de milliers des gens une année meurt. Il serait gentil tout cela de guérir. Dès que dit que fait. Et l'expérience semble être très simple. Comme suggéré par le CRISPR / la Cas-technologie, l'œuf fertilisé a été la protéine de Cas introduite et le guide d'ARN qui devait mordre la copie fausse du gène, pour que plus tard il ait guéri. Et ensuite après une telle procédure, le traitement d'embryons a permis de grandir, parce que c'était un œuf fertilisé. Remerciez Dieu leur a permis de devenir longs, juste à une petite quantité de gros morceaux de cellules. Et regardez ensuite ce qui est devenu ces embryons au niveau du génome, s'ils sont guéris ou non ? Et le résultat était tel que certains ont guéri dans 5-10 % de la variation originale, qui serait responsable de la maladie, si c'était une personne réelle, vraiment avérée guérir - c'est de bonnes nouvelles. Le pourcentage est bas, mais, évidemment, la technologie peut être modifiée et augmenter le pourcentage.

Les mauvaises nouvelles étaient que presque tout le présent de cellules est toujours une grande quantité de changement, c'est-à-dire les mutations qui n'étaient pas dans ces endroits, qui voudraient attirer votre attention aux chercheurs. Dans les termes scientifiques on l'appelle l'activité non-spécifique, c'est-à-dire ce CRISPR / le Cas-système a contribué au morceau et change ensuite pas seulement dans l'endroit où il a voulu, mais aussi dans d'autres endroits du génome. Malheureusement, c'est un grand problème qui apparaît, vous ne pouvez pas lutter contre la méthode de toute façon raisonnable et c'est dû simplement à la nature d'actions réciproques macromoléculaires.

Considérez la situation où la région d'ADN de 20 nucleotides de longueur (20 caractères) communique spécifiquement avec le guidé vers l'ARN et que l'action réciproque correcte - c'est fort : le bon accord détermine la forte action réciproque et a vu finalement par l'introduction et tout le reste. Mais dans une cage - il peut être montré purement statistiquement - il y a 3 multipliés par 20 (trois - parce que tous ont quatre lettres d'ADN), c'est-à-dire 60 options que l'ordre correct différant par seulement une lettre.

Ainsi, il y a 60 ordres qui sont très semblables à ce que vous voulez viser, mais légèrement différent.

Chacun d'entre eux réagit légèrement plus mauvais que l'idéal - par exemple, 10 fois, mais beaucoup d'entre eux. En plus, la cellule 60 sera déjà multipliée par 60, qui est 3600 variantes d'ordre qui diffèrent de ce que vous voulez traiter seulement deux lettres et cetera. Et vient ici le problème : en dépit du fait que l'action réciproque avec la cible correcte est le fort, le nombre réel de mal – un petit peu ou légèrement plus faux - les ordres sont si majeurs que dans la plupart des cas ce CRISPR de la rédaction complexe / Cas sera, pas le cas échéant. Bien que chacune de ces actions réciproques ne soit pas des cibles très correctes sera très court et fragile, d'un montant de cela sera suffisant pour garantir qu'à cela l'endroit faux a été introduit la fracture d'ADN et est allé ensuite à quelque procédure est la réparation, qui fait en soi une mutation dans le génome.

Comment s'en occuper - est peu clair. Les gens essaient d'utiliser quelques protocoles bioinformatics pour chercher juste une telle position, qui est vraiment unique dans le génome. Mais le seul problème consiste en ce que le Seigneur est Dieu ou quelqu'un d'autre, celui qui fait les mutations qui causent des maladies génétiques, n'est pas guidé par les considérations de cette sorte et ainsi il y a beaucoup de sites que nous voudrions guérir, mais, malheureusement, arriver près de cela est avec cette technologie est très difficile.

Un autre exemple, devant lequel cette technologie est impuissante exactement, est les soi-disant maladies causées par les répétitions. Il y a quelques sections très simples d'ADN - par exemple, l'ADN se compose de quatre lettres, mais il y a des sections d'ADN, qui est répété plusieurs fois la même lettre - GGGG G. Il se trouve que pendant la réplication, quand la reproduction, la duplication de cette sorte d'ADN se produit spontanément l'erreur : une insertion de la lettre G supplémentaire ou manque d'une lettre. Et les maladies ont fréquenté un tel mécanisme, beaucoup - des répétitions simples de maladie. Et il est clair que le CRISPR / la Cas-technologie ne peut pas s'occuper de telles maladies, parce que le site est très facile à dégénérer l'ordre ne peut pas être trouvé, vous pouvez trouver une variété de voies, action réciproque complémentaire avec le site possible dans de différents registres. Et vous perdez complètement la capacité de contrôler le processus de révision et par conséquent, la possibilité de maladie de cure.