25 Nov 2016
Biophysicist Dr Doping répète des mutations dans le génome, reine Victoria et Tay – la maladie de Sachs. Qu'est-ce que le dommage d'ADN et comment cela arrive ? Combien de mutations apparaît annuellement à l'homme dans le génome du sperme ? Puisque le chromosome endommagé de reine Victoria a influencé l'histoire russe ?
Le processus de redoublement ou de réplication, ADN extraordinairement exact. L'ADN polymerase - les absolument magnifiques enzymes qui réussissent à synthétiser de nouveaux fils d'ADN sur le principe de complémentarité avec l'exactitude stupéfiante. Les erreurs se produisent avec tout à fait une probabilité négligeable. Mais ils se produisent toujours - dans de telles de façon insensée longues molécules que nous avons dans notre corps, dans les molécules d'ADN. Ainsi, le dommage d'ADN se produit, une erreur se produit et l'erreur est extrêmement importante, évidemment, pour nous. On appelle la génétique de ces erreurs les mutations.
Les généticiens il est connu une très longue période. Même avant que la découverte de génétique de structure d'ADN savait que les mutations se produisent dans les gènes. Mais ils ne savaient pas ce qu'exactement ces mutations sont exprimées, ce qui arrive spécifiquement dans de tels cas. Maintenant que nous ayons appris à lire l'ordre d'ADN, nous savons tous les détails de ce qui arrive à la molécule d'ADN dans de tels problèmes que les mutations. Les exemples sont un grand nombre, mais je parlerai de certains que je pense sont les plus impressionnants.
L'injection de Cyanocobalamin (la Vitamine B12) - est extrêmement essentielle pour faire la synthèse d'ADN.
Presque tout le XIX siècle dans les règles britanniques de reine Victoria, on appelle même cette période l'ère victorienne. Peu de personnes savent qu'en plus de la longévité et de bonne reine de santé Victoria avait son génome une unité de remplacement. Une unité de trois milliards a été remplacée. Ce dommage a hérité de son père, qui l'a engendrée, quand il avait 50 ans. Ce n'est pas une très bonne idée - pour avoir un enfant à cet âge. Le fait que les hommes avec l'âge se produisent l'accumulation de dommage d'ADN se produit parce que spermatogenesis dans les hommes partout dans la vie. Maintenant il est enquêté tout à fait quantifié : nous savons qu'en moyenne, chaque année il y a deux mutations supplémentaires dans le génome du sperme. Donc, aux 50 ans d'accumulés, il est facile de calculer une quantité décente de mutations. Et quand vous estimez que nous avons une ligne de base d'environ 14 mutations en moyenne, c'est une grande augmentation - disent, 60 mutations supplémentaires.
Ces mutations se produisent lors d'exactement la transformation de cellules germinales, parce que la plupart des erreurs se produisent pendant la réplication pendant meiosis quand les gamètes sont formés. Maintenant nous savons que reine Victoria a reçu une mutation de leurs pères, cette mutation est associée au X-chromosome. Permettez-moi de vous rappeler que nous avons autosomes appelé de chromosomes normaux et les chromosomes sexuels - les hommes sont le X-et les Y-chromosomes dans les femelles est deux X-chromosomes. Donc reine Victoria a reçu de la maman et du papa sur le X-chromosome et de pape, elle a reçu le dommage de X-chromosome. Pourquoi l'âge de mamans n'importe pas ? Premièrement, les mères sont plus jeunes d'habitude, mais pas la chose essentielle. La chose essentielle est que les filles, les femmes toutes les cellules germinales, tout l'œuf s'est formé très tôt et une fois pour toutes, sur le reste de sa vie.
Car la période entière de femmes de reproduction a des œufs qui sont même formés dans le stade embryonnaire.
Donc ils ont toujours environ 14 violations. Et les hommes il augmente avec l'âge. Donc, nous croyons que c'est pape a donné le X-chromosome endommagé à reine Victoria.
Le dommage était que c'était le gène détérioré responsable du sang coagulant la protéine, mais s'il y a deux X-chromosomes, il ne se manifeste pas. À la plupart de Victoria et de toutes les femmes qui ont reçu de son X-chromosome endommagé, il n'a pas montré. Mais aussitôt que le garçon avec ce X-chromosome, a un différent chromosome Y, alors, cela signifie qu'il ne produit pas généralement le facteur coagulant. Et cela retourne la maladie, que l'on appelle l'hémophilie. Cette reine de gène Victoria a donné à sa petite-fille, qui est devenue tsarine Alexandra Feodorovna - la femme de Nicholas II, le, et elle a donné naissance à l'héritier Alexei, qui était un hemophiliac. À cause de cela, à la cour a été apporté par des noms du charlatan Rasputin parce que cela s'est produit, en particulier, la révolution russe. Cette grande indignation provoquée parmi les segments différents de la population - que ce charlatan a été apporté à la cour. Évidemment, la Révolution russe sont beaucoup de raisons, mais un d'entre eux est génétique.
Un autre exemple de maladies génétiques - soi-disant Tay - la maladie de Sachs, qui se produit principalement dans les Juifs d'Ashkenazi. Les Juifs d'Ashkenazi - des Juifs européens, qui ont dit une fois en yiddish, qui est un dialecte de la langue allemande et ils viennent de l'Allemagne. Tous les Juifs d'Europe orientale sont des descendants de Juifs d'Ashkenazi. Ils ont augmenté pour les raisons accidentelles la présence a endommagé au gène qui provoque Tay - Sachs. C'est une maladie héréditaire terrible - un enfant mourant à environ 4 ans. C'est une chose très désagréable. Et la probabilité d'occurrence de la maladie parmi les Juifs d'Ashkenazi est 100 fois plus haute que parmi la population générale. Il appartient à la catégorie des soi-disant maladies juives.
C'était un fléau terrible pour les Juifs d'Ashkenazi et les avances dans la science d'ADN ont permis de développer des méthodes complètement fiables pour le diagnostic de ces gènes et l'assistance génétique est devenue pour permettre aux couples qui vont commencer une famille, décider s'ils veulent le faire ou pas, parce que l'analyse génétique dit qu'ils tous les deux disent, sont des transporteurs du gène. Si tous les deux sont des transporteurs du gène, donc c'est une maladie autosomal, autosomal la mutation pas les chromosomes sexuels. Donc, pour le rendre apparent vous avez besoin aux deux chromosomes et c'est venu de sa mère et de pape, a porté le mauvais gène. Ce gène défectueux doit venir des deux parents. Il est facile d'estimer que si les deux parents sont des transporteurs du gène, donc avec la probabilité ¼ enfant est malade, il a dans les deux chromosomes est le gène endommagé. C'est une haute probabilité et donc souvent les jeunes mariés ont refusé de se marier, si une telle situation est fournie pour ne pas faire face à un tel problème. Particulièrement aigu, ce problème des Juifs religieux, parce qu'ils ont interdit l'avortement, ils a d'habitude beaucoup d'enfants pour les mêmes raisons, sont interdits pas seulement l'avortement, mais aussi la contraception. Donc, ils ont une très haute probabilité d'au moins un enfant qu'ils vont commencer à être malades et c'est une tragédie pour la famille.
Par conséquent, même les rabbins refusent d'entrer dans le mariage jusqu'à ce que les jeunes mariés n'aient pas apporté un certificat qu'ils ont passé une consultation génétique. Ils décident qu'ils se marieront ou pas, mais ils devraient savoir que s'attendre. Cela a mené à ce qui est maintenant une maladie Tay - la maladie de Sachs parmi les Juifs est moins répandu que parmi la population générale. On pense que le gène de maladie est présent dans les Juifs lors de la même concentration, mais rencontrant ces deux gènes est survenu à la maladie est maintenant presque éliminé. Cet accomplissement est la science d'ADN et développé à la suite des méthodes pour la science d'analyse génétique.
Le chariot
